无意中看到一个关于唐氏综合征患儿的视频，视频中的唐氏宝宝因妈妈抱走了妹妹而大哭，妈妈抱回妹妹时，他便露出了舒心的笑容，有网友留言“看哭了”，疾病也不能改变你天使般的心。患病宝宝的一系列举动令我感触颇多，于是发了一条动态，牵动不少人的心。
有热心人提问“唐氏综合征是什么？”，我在此与大家详细说一说。
1.唐氏综合征是怎么来的？
当卵巢与睾丸在制造卵子和精子时，会进行一次分裂，使每个细胞中的46条染色体平均分配到两个子细胞中，数量减半，这种分裂叫减数分裂。因此，每个正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合后，便形成一个有46条染色体的细胞。在偶然情况下，减数分裂会产生染色体分配不平均的现象，一个子细胞会因为缺少一条染色体而死亡，而另外一个子细胞得到1个额外的染色体，于是活了下来。如果这个存活的子细胞和精子（或卵子）结合，得到的受精卵就会包含47条染色体（即多出1条）。在唐氏综合症这种病例中，这条额外多出的1条染色体位于第21号，因此这种病在遗传学上的名称是21-三体综合征，也就是说，细胞含有3条21号染色体。
另外，还有遗传性的唐氏综合症，是由染色体移位导致的，但是这在唐氏宝宝中十分罕见。
2.哪些人会有生出唐氏宝宝的风险呢？
唐氏综合症，以前叫蒙古症，是以朗顿唐医生的名字命名的。唐氏综合征多为突发，所以，每个孕妇都有免除先天缺陷儿的可能。但大概发病率为1/，会随着母亲的生育年龄的增加而增加，女性到了35岁则风险比例为1/，但是不用过于惊慌，即使在45岁也有97%的几率不会生出唐氏宝宝。不过，50岁以上的男性精子发生染色体异常的几率也会比较高。
3.关于唐氏综合征的孕前检查
由于唐氏综合征患儿一旦出生就无法治愈，所以最好的避免方法，就是进行产前筛查，孕中期的产前筛查是对孕15~20周（最佳的孕周是16~18周）的孕妇进行21-三体综合征等疾病进行筛查。孕中期筛查的目标人群通常是单胎孕妇，取孕妇静脉血进行三年检测，需结合孕妇年龄，体重，孕周及相关疾病史等进行综合风险评估，孕妇须如实填写相关的信息。但是鉴于目前医学水平的现状和孕妇个体差异的存在，该检测存在一定的假阳性和假阴性的可能。医生会对筛查结果为高风险的孕妇，进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞染色体检查等更进一步的确诊。
4.唐氏宝宝的健康问题
唐氏宝宝会面临很多潜在的医学难题，比如：
听力问题：由于免疫力低下易患中耳炎，导致近50%唐氏宝宝的听力都存在问题。
心脏问题：大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。不过医学发达的今天，基本可以通过手术解决。
甲状腺：约有10%的唐氏宝宝甲状腺机能会减退。而且宝宝年龄越大患这种病的可能性会随之增加。
颈椎不稳：大约有10%的唐氏宝宝的颈椎（与颈部连接的部位）不是很稳定。宝宝在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。
肠道阻塞：大约4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，需要以手术疏通，食物才能顺利通过。
视力问题：唐氏宝宝大多有视力问题，比如斜视、近视等。
容易感冒：由于唐氏宝宝的免疫力低下，而且鼻腔较小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎。
5.唐氏宝宝的智力水平
唐氏宝宝的智力水平一般低于常人，有些宝宝的情况更严重一些。如果能尽早开始进行特殊教育，很多唐氏宝宝依然可以跟正常孩子一样上学。语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题。因为他们的运动机能发展速度比较慢，所以他们的成长就像一部慢速播放的宝宝成长记录片。一般来说，唐氏宝宝感情丰富、简单快乐，他们喜欢跟人拥抱和亲吻，总是无忧无虑的。他们给予别人的爱心和关怀非常具有感染力，甚至会让周围的人怀疑：到底谁是正常人？
优优兔叨叨：医院遇到过一个抱着唐氏宝宝的妈妈，和她聊了一会儿，她说，刚开始她和丈夫都有些接受不了，但慢慢地他们的生活被这个宝宝改变了。唐氏宝宝的发育与进步不像一般宝宝那样可以预测，所以他一点一滴的成长都赠予了她们夫妇盛大的欢喜。哥哥也开始学会照顾弟弟，变得懂事，不再以自我为中心。这个特殊宝宝的到来，让他们全家感情更亲密，更懂得珍惜拥有的一切……我想，这可能就是大多数唐氏宝宝家庭的一个缩影吧，真心希望这些小天使能在爸爸妈妈的爱护下走得更远～
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